Oftalmoloji Paneli
Oftalmoloji Genetik Paneli, gözün anatomik yapısını, fotoreseptör hücre fonksiyonlarını, kornea/lens saydamlığını, oküler pigmentasyonu ve optik sinir iletimini düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Görme kayıpları ve oküler hastalıklar; kalıtsal retina distrofileri, ön segment bozuklukları, glokom, konjenital katarakt ve optik nöropatiler gibi geniş ve fenotipik olarak birbiriyle sıklıkla çakışan bir yelpazeye sahiptir. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren oküler tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, gen tedavisi imkanlarının değerlendirilmesi, ilerleyici görme kaybının takibi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Karmaşık Göz Hastalıklarında Kesin Tanı: Birbiriyle benzer klinik belirtiler gösteren (örneğin farklı retinitis pigmentosa türleri veya konjenital distrofiler) hastalıklarda fenotipik karmaşıklığı moleküler düzeyde çözer.
- Gen Tedavisi Uyum Değerlendirmesi: FDA onaylı gen tedavilerine (Örn: RPE65 mutasyonlu retinal distrofilerde Luxturna tedavisi) veya klinik faz aşamasındaki hedefe yönelik tedavilere uygun hastaların tespit edilmesini sağlar.
- Sendromik Durumların Erken Tespiti: Göz bulgularına ek olarak işitme kaybı, böbrek yetmezliği veya nörolojik bozukluklar yapabilecek sendromları (Usher, Bardet-Biedl, Alport vb.) henüz diğer organ tutulumları ortaya çıkmadan saptar.
- Gelecek Gebelikler ve Aile İçi Tarama: Otozomal baskın, çekinik, X'e bağlı veya mitokondriyal geçiş gösteren oküler rahatsızlıklarda aile bireyleri için kaskad tarama ve PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) imkanı sunar.
Oftalmoloji Genetik Paneli ve Standart Göz Muayenesi Karşılaştırması
| Özellik | Oftalmoloji Genetik Paneli (NGS) | Standart Oküler Tetkikler (ERG, OCT, Görme Alanı, Biyomikroskopi) |
| Analiz Odağı | Oküler yapı ve fotoreseptörleri kodlayan genler | Retina tabakaları, göz içi basıncı, elektrik aktivitesi ve doku yapısı |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Hastalığa ve Görme kaybına yol açan spesifik genetik kusur) | Sınırlı (Fonksiyon veya doku kaybını gösterir, geni vermez) |
| Asemptomatik / Erken Tespit | Evet (Görme kaybı ve hücresel yıkım başlamadan) | Hayır (Ancak doku hasarı veya hücre kaybı oluştuktan sonra) |
| Hedefe Yönelik Tedavi | Gen tedavisi ve moleküler düzeyde spesifik yaklaşım | Semptomatik, cerrahi veya genel koruyucu damla/takviyeler |
| Sendrom Öngörüsü | Yüksek (İleride gelişebilecek işitme veya böbrek riskini belirler) | Yok |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kalıtsal Retina Distrofileri (IRD): Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası), Leber Congenital Amaurosis (LCA), Stargardt Hastalığı, Cone-Rod Distrofisi ve Choroideremia.
- Optik Nöropatiler ve Sinir Hasarları: Leber'in Herediter Optik Nöropatisi (LHON) ve Otozomal Dominant Optik Atrofi (OPA1).
- Ön Segment ve Lens Bozuklukları: Konjenital Katarakt, Korneal Distrofiler, Aniridi (PAX6) ve Anterior Segment Dysgenesis.
- Erken Başlangıçlı Glokom: Konjenital ve Jüvenil Glokom (MYOC, CYP1B1, OPTN).
- Oküler Albinizm ve Nistagmus: Pigmentasyon kusurları ve doğumsal istem dışı göz hareketlerinin genetik analizi.
Nucleus Genetics Farkı: Oftalmolojiye özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, güncel oküler genetik veri tabanlarıyla entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Oftalmoloji uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık oküler verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →