Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing)
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT), gebeliğin erken dönemlerinden itibaren anne kanında serbest halde dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarının (cffDNA - cell-free fetal DNA) Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile incelenmesi esasına dayanan güvenilir bir taranma yöntemidir. Anne karnındaki bebeğe hiçbir fiziksel temas veya müdahale gerektirmeyen bu test, girişimsel işlemlerin (Amniyosentez, CVS) taşıdığı düşük riskini tamamen ortadan kaldırarak kromozom bozukluklarının yüksek doğrulukla saptanmasını sağlar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Sıfır Düşük Riski (Non-İnvaziv): Sadece anneden alınan basit bir tüp kan örneği ile çalışılır; bebek ve anne açısından herhangi bir tıbbi risk veya invaziv müdahale içermez.
- Erken Dönem Tespiti: Gebeliğin 10. haftasından itibaren güvenle uygulanabilir ve erken dönemde net bilgi edinilmesine olanak tanır.
- Yüksek Doğruluk Oranı: Trizomi 21 (Down Sendromu) başta olmak üzere ana kromozomal anormalliklerde %99'un üzerinde hassasiyet (duyarlılık) sunar.
- Yanlış Pozitifliğin Azaltılması: Geleneksel ikili veya dörtlü tarama testlerine kıyasla yanlış pozitiflik ve yanlış negatiflik oranları belirgin şekilde düşüktür.
NIPT ve İnvaziv Yöntemlerin (Amniyosentez / CVS) Karşılaştırılması
| Özellik | Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) | Amniyosentez / CVS |
| İşlem Tipi | Anne kanı örneği (Girişimsel değil) | İğne ile amniyon sıvısı / plasenta dokusu alımı |
| Düşük Riski | %0 (Risk Yok) | %0.5 – %1 (İnvaziv müdahale riski) |
| Uygulama Haftası | 10. haftadan itibaren | 11–14. hafta (CVS) / 15–20. hafta (Amniyosentez) |
| Doğruluk Oranı | %99+ (Tarama testi) | %100 (Kesin tanı testi) |
| Sonuç Alma Süresi | Hızlı ve konforlu süreç | Dokutipolojisine göre daha uzun laboratuvar süreci |
Taranan Kromozom Anormallikleri ve Kullanım Alanları
- Yaygın Trizomiler: Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) taraması.
- Cinsiyet Kromozomu Anormallikleri: Turner Sendromu (45,X), Klinefelter Sendromu (47,XXY), Üçlü X ve XYY sendromlarının tespiti.
- Mikrosilme (Mikrodeletion) Panelleri: DiGeorge Sendromu (22q11.2), Cri-du-Chat, Angelman ve Prader-Willi gibi kromozom parçası kayıplarının incelenmesi.
- Riskli Gebelik Takipleri: İkili/Dörtlü tarama testlerinde yüksek risk çıkan veya anne yaşı 35 ve üzerinde olan gebeliklerde öncelikli değerlendirme.
Nucleus Genetics Farkı: Yüksek çözünürlüklü NGS dizileme altyapımız, hassas fetal fraksiyon (fetal fraction) ölçüm algoritmalarımız ve uzman genetik danışmanlık kadromuzla anne adaylarına en güvenli ve hızlı sonuçları sunuyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →