Kardiyoloji Paneli
Kardiyoloji Genetik Paneli, kalıtsal kardiyovasküler hastalıklara yol açan genetik varyantların Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak eş zamanlı ve hedefe yönelik olarak incelendiği ileri düzey bir tanı testidir. Kardiyomiyopatiler, ritim bozuklukları (aritmi sendromları) ve ailevi hiperkolesterolemi gibi kalıtsal kalp hastalıklarının genetik temelini ortaya çıkarır. Bu panel, klinik semptomlar henüz belirginleşmeden risk altındaki bireyleri tespit etmeye, ani kardiyak ölüm riskini öngörmeye ve aile bireylerine yönelik koruyucu tıp stratejileri geliştirmeye olanak tanır.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Erken ve Doğru Tanı: Klinik fenotipi henüz tam oturmamış veya atipik seyreden kardiyak rahatsızlıklarda moleküler düzeyde kesin tanı olanağı sunar.
- Ani Kardiyak Ölüm Risk Yönetimi: Özellikle genç atletlerde ve sporcularda ani kalp durmasına yol açabilecek gizli aritmik ve yapısaldaki mutasyonları önceden belirler.
- Kaskad (Aile İçi) Tarama: İndeks hastada (proband) patojenik bir mutasyon saptandığında, birinci derece akrabaların hızlı ve hedef odaklı genetik taramadan geçirilmesini sağlar.
- Kişiselleştirilmiş Tedavi ve Takip: Saptanan genetik varyantın türüne göre ilaç seçimi, ICD (İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör) takılması kararı veya yaşam tarzı değişikliklerinin planlanması.
Genetik Kardiyoloji Paneli ve Standart Kardiyolojik Tetkiklerin Karşılaştırması
| Özellik | Kardiyoloji Genetik Paneli (NGS) | Standart Kardiyolojik Tetkikler (EKO, EKG, BT) |
| Analiz Odağı | DNA düzeyinde hastalık oluşturan mutasyonlar | Kalbin mevcut yapısı, işlevi ve elektrik aktivitesi |
| Semptom Öncesi Tespit | Evet (Hastalık gelişmeden seneler önce tespit) | Hayır (Sadece yapısal/fonksiyonel hasar oluşunca tespit) |
| Ani Ölüm Risk Öngörüsü | Yüksek (Aritmojenik mutasyon tespiti ile) | Sınırlı (Mevcut klinik duruma bağlı) |
| Aile Bireyleri İçin Bilgi | Evet (Genetik geçiş modeli ve kaskad tarama) | Hayır (Sadece bireysel mevcut durum) |
| Tedavi Rejimi Yönlendirme | Genotip odaklı hedefe yönelik tedavi planı | Fenotip ve semptom odaklı standart tedavi |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kalıtsal Kardiyomiyopatiler: Hipertrofik Kardiyomiyopati (HCM), Dilate Kardiyomiyopati (DCM) ve Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC/D) panelleri.
- Kanalopatiler ve Aritmi Sendromları: Uzun QT Sendromu (LQTS), Brugada Sendromu, Kısa QT ve Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT).
- Aort Hastalıkları ve Bag Dokusu Bozuklukları: Marfan Sendromu, Loeys-Dietz Sendromu ve Ailevi Torasik Aort Anevrizması / Diseksiyonu (TAAD).
- Ailevi Hiperkolesterolemi: Erken yaşta koroner arter hastalığı ve kalp krizi riskine yol açan lipid metabolizması genlerinin (LDLR, APOB, PCSK9) analizi.
Nucleus Genetics Farkı: Kalp hastalıkları ile ilişkisi kanıtlanmış geniş gen panellerimiz, yüksek dizileme derinliği ve Tıbbi Genetik ile Kardiyoloji uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık kardiyovasküler verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →