Dermatoloji Genetik Paneli (Dermatology NGS Panel)
Dermatoloji Genetik Paneli, cildin yapısını, bariyer fonksiyonlarını, pigmentasyonunu ve eklerini (saç, tırnak, ter bezleri) etkileyen kalıtsal ve edinsel dermatolojik hastalıkların genetik altyapısını Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Genodermatozlar (genetik deri hastalıkları), kalıtsal saç/tırnak bozuklukları ve kutanöz malignitelerin (melanom, skuamöz hücreli karsinom) moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Karmaşık Genodermatozlarda Kesin Tanı: Birbiriyle çakışan klinik belirtiler gösteren nadir deri hastalıklarında fenotipik belirsizlikleri moleküler düzeyde çözer.
- Erken Kanser Risk Değerlendirmesi: Ailevi melanom ve melanom dışı cilt kanserlerine yatkınlık sağlayan germline mutasyonları tespit ederek kişiye özel erken tarama protokolleri oluşturur.
- Hastalık Seyri ve Prognoz Tahmini: Saptanan genetik varyantın türüne göre hastalığın sistemik organ tutulumu yapıp yapmayacağını öngörmeye yardımcı olur.
- Genetik Danışmanlık ve Aile Planlaması: Doğumsal veya kalıtsal cilt rahatsızlığı taşıyan bireyler ve aileler için otozomal baskın/çekinik geçiş modellerini belirleyerek kaskad tarama imkanı sunar.
Dermatoloji Genetik Paneli ve Geleneksel Doku Biyopsisi Karşılaştırması
| Özellik | Dermatoloji Genetik Paneli (NGS) | Geleneksel Doku Biyopsisi (Histopatoloji) |
| Analiz Odağı | Hastalığa yol açan hücresel ve genetik kök neden | Dokudaki mevcut hücresel ve yapısal değişiklikler |
| Semptom Öncesi / Erken Tanı | Evet (Ailesel kanser ve genodermatoz riski önceden belirlenir) | Hayır (Sadece lezyon ve doku hasarı oluştuğunda) |
| Kalıtsal Geçiş Bilgisi | Kesin (Mutasyonun genetik geçiş modeli saptanır) | Sınırlı / Yok |
| Örnek Tipi | Periferik Kan, Tükürük veya Biyopsi Dokusu | Yalnızca Hastalıklı Cilt/Doku Biyopsisi |
| Kişiselleştirilmiş Tedavi | Genotip odaklı hedefe yönelik tedavi planlaması | Semptom odaklı genel ve topikal tedaviler |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kalıtsal Deri Kırılganlığı ve Keratinizasyon Bozuklukları: Epidermolizis Bülloza (EB), İhtiyozis (Balık pulu hastalığı) ve Keratoderma panelleri.
- Pigmentasyon ve Güneş Hassasiyeti Sendromları: Kseroderma Pigmentosum (XP), Albinizm (Oculocutaneous Albinism) ve Vitiligo yatkınlığı.
- Kutanöz Maligniteler ve Kanser Sendromları: Ailesel Melanom (CDKN2A, CDK4), Gorlin Sendromu, Cowden Sendromu ve Muir-Torre Sendromu.
- Ektodermal Displaziler ve Ek Hastalıkları: Saç, tırnak, diş ve ter bezi gelişimini etkileyen ektodermal displazi sendromlarının genetik tespiti.
Nucleus Genetics Farkı: Dermatolojiye özel hazırlanmış geniş NGS panellerimiz, uluslararası dermatogenetik veri tabanlarıyla entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Dermatoloji uzmanlarımızın ortak değerlendirmeleriyle karmaşık cilt hastalıklarını net klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →