Gastroenteroloji Genetik Paneli
Gastroenteroloji Genetik Paneli, sindirim sistemi (mide, bağırsak, karaciğer, safra yolları ve pankreas) organlarının yapısını, fonksiyonlarını, enzimatik süreçlerini ve epitel bütünlüğünü düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Erken yaşta ortaya çıkan veya dirençli gastrointestinal hastalıkların, kalıtsal polipozis ve gastrointestinal kanser sendromlarının, kronik pankreatitlerin ve ailesel karaciğer-safra hastalıklarının moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi, kanser önleme/tarama protokolleri ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Kalıtsal Kanser ve Polipozis Sendromlarının Erken Tespiti: Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP), Lynch Sendromu ve Peutz-Jeghers gibi sendromları henüz kolorektal polip veya kanser gelişmeden saptayarak erken yaşta Kolonoskopi takibi ve koruyucu cerrahi planlama imkanı sağlar.
- Erken Başlangıçlı İnflamatuar Bağırsak Hastalıklarında (İBH) Kesin Tanı: Özellikle çocukluk çağında (VEO-IBD) dirençli ve ağır seyreden Crohn veya Ülseratif Kolit benzeri tabloların altındaki monojenik bağışıklık kusurlarını belirleyerek doğru biyolojik ajan veya kemik iliği nakli tedavisini yönlendirir.
- Açıklanamayan Pankreatit ve Karaciğer Hastalıklarının Çözümü: Tekrarlayan kronik pankreatitlerde veya açıklanamayan siroz/kolestaz vakalarında genetik kök nedeni (Örn: PRSS1, SPINK1, ATP8B1) bularak gereksiz tetkik sürecine son verir.
- Kaskad (Aile İçi) Tarama: İndeks hastada saptanan patojenik mutasyon sayesinde risk altındaki birinci derece akrabaların hedef odaklı taranmasını ve kaskad takibini sağlar.
Gastroenteroloji Genetik Paneli ve Standart Gastrointestinal Tetkiklerin Karşılaştırması
| Özellik | Gastroenteroloji Genetik Paneli (NGS) | Standart Tetkikler (Endoskopi, Kolonoskopi, Biyopsi) |
| Analiz Odağı | Sindirim sistemi fonksiyonlarını kodlayan genler | Mukoza hasarı, polip varlığı ve doku histolojisi |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Hastalığa ve kanser riskine yol açan genetik kusur) | Sınırlı (Mevcut lezyonu/iltihabı gösterir, genetik kökeni vermez) |
| Girişimsel İşlem Riski | Risk Yok (Kandan veya tükürükten çalışılır) | Var (Sedasyon, perforasyon ve kanama riskleri) |
| Öngörü Gücü | Çok Yüksek (Henüz polip veya tümör oluşmadan risk tespiti) | Yalnızca mevcut andaki fiziksel yapıyı gösterir |
| Kişiselleştirilmiş Tedavi | Monojenik VEO-IBD'de spesifik biyolojik ajan/nakil yönlendirmesi | Semptom bazlı standart antiinflamatuar/immünosüpresif tedavi |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kalıtsal Gastrointestinal Kanser ve Polipozis Sendromları: Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP - APC), MutYH İlişkili Polipozis (MUTYH), Peutz-Jeghers Sendromu (STK11), Jüvenil Polipozis (SMAD4, BMPR1A) ve Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (CDH1).
- Erken Başlangıçlı İnflamatuar Bağırsak Hastalıkları (VEO-IBD): IL10, IL10RA, IL10RB, XIAP ve NCF1 gen mutasyonlarının taranması.
- Herediter Pankreatit ve Ekzokrin Pankreas Yetmezlikleri: PRSS1, SPINK1, CFTR, CTR3 ve Kistik Fibrozis panelleri.
- Kalıtsal Karaciğer ve Safra Yolları Hastalıkları: Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC - ATP8B1, ABCB11, ABCB4), Wilson Hastalığı (ATP7B) ve Alfa-1 Antitripsin Eksikliği (SERPINA1).
Nucleus Genetics Farkı: Gastroenterolojiye özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, NCCN ve ECCO (European Crohn's and Colitis Organisation) güncel rehberleriyle entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Gastroenteroloji uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık gastrointestinal verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →