Metabolik Panel
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Genetik Paneli (Inborn Errors of Metabolism NGS Panel)
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Genetik Paneli, hücresel enerji üretimi, karbonhidrat, protein, lipid, aminoasit ve nükleik asit metabolizmasında görev alan enzimler ile hücre içi taşıyıcı proteinleri kodlayan genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Doğumsal metabolizma bozuklukları, besinlerin ve hücresel maddelerin işlenememesi sonucu toksik maddelerin birikmesi veya hayati enerjinin üretilememesiyle seyreder. Bu panel; açıklanamayan nörolojik gerileme, dirençli nöbetler, koma, organomegali, metabolik asidoz ve tekrarlayan hipoglisemi gibi belirsiz klinik tablolarda moleküler etiyolojiyi ortaya koyarak kesin tanı, acil diyetsel/enzimsel müdahale, organ hasarının önlenmesi ve kaskad aile taraması olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Hızlı ve Hayat Kurtarıcı Tanı: Bebeklik ve çocukluk çağında ani gelişen metabolik krizlerde, geri dönüşsüz beyin ve organ hasarlarını önlemek adına genetik kökeni hızla belirler.
- Kişiselleştirilmiş Diyet ve Enzim Tedavisi: Saptanan genetik kusura göre spesifik diyet kısıtlamaları (Örn: Fenilketonüri, Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı), özel gıda takviyeleri veya Enzim Replasman Tedavisi (ERT) protokollerinin zaman kaybetmeden başlatılmasını sağlar.
- Yanıltıcı Biyokimyasal Testlerin Ötesine Geçme: Biyokimyasal ve metabolit testlerinin (tandem MS, kan gazı vb.) stres, açlık veya tahlil anındaki duruma bağlı olarak değişkenlik gösterebildği veya belirsiz kaldığı vakalarda kesin genetik doğrulamayı sağlar.
- Gelecek Gebelikler ve PGT-M İmkânı: Kalıtsal metabolik rahatsızlıklar çoğunlukla otozomal çekinik (resesif) veya X'e bağlı kalıtıldığı için ailedeki taşıyıcılık riskini belirler ve sonraki gebeliklerde PGT-M (Preimplantasyon Genetik Tanı) veya prenatal tanı olanağı sunar.
Metabolik Genetik Paneli ve Standart Biyokimyasal Metabolik Taramaların Karşılaştırması
| Özellik | Metabolik Genetik Paneli (NGS) | Standart Biyokimyasal Taramalar (Tandem MS, İdrar/Kan Metabolitleri) |
| Analiz Odağı | Metabolik enzimleri ve taşıyıcıları kodlayan genler | Kandaki/idrardaki biriken veya eksilen metabolit seviyeleri |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Enzim eksikliğine yol açan spesifik geni ve mutasyonu verir) | Sınırlı (Metabolit anormalliğini gösterir, ikincil yükselmelerden etkilenebilir) |
| Numune Zamanlaması Hassasiyeti | Bağımsız (Açlık, atak anı veya kriz durumundan etkilenmez) | Bağımlı (Numunenin kriz anında veya açken alınması gerekebilir) |
| Asemptomatik / Erken Tespit | Evet (Aptotik kriz gelişmeden, doğuştan tespit edilebilir) | Sınırlı (Metabolit düzeyi ancak enzimatik süreç tıkandıkça bozulur) |
| Gelecek Gebelik Planlaması | Kesin (Tüp bebek PGT-M veya prenatal tanı için tam dizilim verir) | Yok (Gen analizi yapılmadan doğrudan genetik danışmanlık verilemez) |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Aminoasit ve Üre Döngüsü Bozuklukları: Fenilketonüri (PKU), Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD), Tirozinemi ve Üre Döngüsü Bozuklukları (OTC, ASS1 vb.).
- Organik Asidemiler ve Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları: Metilmalonik Asidemi, Propiyonik Asidemi, Isovalerik Asidemi ve MCAD/VLCAD eksiklikleri.
- Lizozomal ve Peroksizomal Depo Hastalıkları: Gaucher, Fabry, Pompe, Mukopolisakkaridozlar (MPS) ve Zellweger Sendromu.
- Glikojen Depo ve Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Glikojen Depo Hastalıkları (GDH türleri), Galaktozemi ve Herediter Früktoz İntoleransı.
- Mitokondriyal ve Enerji Metabolizması Bozuklukları: Piruvat Dehidrogenaz eksikliği, Süksinat Dehidrogenaz eksiklikleri ve mitokondriyal solunum zinciri bozuklukları.
Nucleus Genetics Farkı: Kalıtsal metabolik hastalıklara özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, uluslararası ACMG ve SSIEM rehberleriyle entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Pediatrik Metabolizma uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık metabolik verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →