Hizmetlerimiz

Bütün Ekzom Dizileme (WES)

Bütün Ekzom Dizileme (WES), insan genomundaki protein kodlayan tüm gen bölgelerinin (ekzom) Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak eş zamanlı olarak analiz edilmesini sağlayan yüksek hassasiyetli bir genetik test yöntemidir. Ekzom, genomun yalnızca %1-2'lik bir kısmını oluşturmasına rağmen, bilinen hastalığa neden olan genetik mutasyonların yaklaşık %85'ini barındırır. Bu durum WES'i, nadir ve karmaşık genetik hastalıkların tanısında son derece maliyet etkin ve yüksek klinik verimliliğe sahip bir çözüm haline getirir.

Klinik Ekzom Dizileme (CES - Clinical Exome Sequencing)

Klinik Ekzom Dizileme (CES), insan genomunda tıp literatürü tarafından kalıtsal hastalıklarla ilişkisi kesin olarak kanıtlanmış gen bölgelerine (omim/fenotip ilişkili genler) odaklanan hedefe yönelik, yüksek derinlikli bir Yeni Nesil Dizileme (NGS) analizidir. Bütün Ekzom Dizileme (WES) tüm protein kodlayan bölgeleri tararken; CES, doğrudan klinik karşılığı olan fenotipik gen panellerini kapsayarak tanısal süreçlerde daha hızlı, yüksek kapsayıcılıkta ve maliyet etkin sonuçlar sunar.

Bütün Genom Dizileme (WGS - Whole Genome Sequencing)

Bütün Genom Dizileme (WGS), bir organizmanın genetik materyalinin tamamını (hem protein kodlayan ekzonları hem de kodlamayan intronik ve düzenleyici bölgeleri) Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojileriyle haritalandıran en kapsamlı genomik analiz yöntemidir. WGS; tek gen testlerinin veya Bütün Ekzom Dizilemenin (WES) yetersiz kaldığı durumlarda genomun %100’ünü tarayarak genetik varyasyonların eksiksiz bir resmini sunar.

Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing)

Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT), gebeliğin erken dönemlerinden itibaren anne kanında serbest halde dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarının (cffDNA - cell-free fetal DNA) Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile incelenmesi esasına dayanan güvenilir bir taranma yöntemidir. Anne karnındaki bebeğe hiçbir fiziksel temas veya müdahale gerektirmeyen bu test, girişimsel işlemlerin (Amniyosentez, CVS) taşıdığı düşük riskini tamamen ortadan kaldırarak kromozom bozukluklarının yüksek doğrulukla saptanmasını sağlar.

Likit Biyopsi (Liquid Biopsy / ctDNA Analizi)

Likit Biyopsi, kanser tanısı, takibi ve kişiselleştirilmiş tedavi süreçlerinde doku biyopsisinin yarattığı zorlukları ortadan kaldıran yenilikçi ve non-invaziv bir Yeni Nesil Dizileme (NGS) analizidir. Kan dolaşımında serbest halde bulunan tümör DNA’larının (ctDNA - circulating tumor DNA) ve dolaşımdaki tümör hücrelerinin (CTC) incelenmesi esasına dayanır. Tümörün genetik profilini zaman içinde dinamik olarak izlemeye ve tedaviye direnç mekanizmalarını invaziv girişimlere gerek kalmadan saptamaya olanak tanır.

Tümör Mutasyon Yükü (TMB)

Tümör Mutasyon Yükü (TMB), bir tümörün genomundaki somatik (sonradan kazanılan) mutasyonların toplam sayısını tanımlayan, immüno-onkoloji alanındaki en kritik Yeni Nesil Dizileme (NGS) biyobelirteçlerinden biridir. Genellikle megabaz (Mb) başına düşen mutasyon sayısı (mut/Mb) olarak ifade edilir. Yüksek TMB seviyesine sahip tümörler daha fazla neyoantijen (yabancı protein parçacığı) üretir; bu durum bağışıklık sisteminin kanser hücrelerini tanımasını ve bağışıklık kontrol noktası blokörlerine (İmmünoterapi) yanıt verme olasılığını belirgin şekilde artırır.

Kardiyoloji Paneli

Kardiyoloji Genetik Paneli, kalıtsal kardiyovasküler hastalıklara yol açan genetik varyantların Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak eş zamanlı ve hedefe yönelik olarak incelendiği ileri düzey bir tanı testidir. Kardiyomiyopatiler, ritim bozuklukları (aritmi sendromları) ve ailevi hiperkolesterolemi gibi kalıtsal kalp hastalıklarının genetik temelini ortaya çıkarır. Bu panel, klinik semptomlar henüz belirginleşmeden risk altındaki bireyleri tespit etmeye, ani kardiyak ölüm riskini öngörmeye ve aile bireylerine yönelik koruyucu tıp stratejileri geliştirmeye olanak tanır.

Hematoloji Genetik Paneli (Hematology NGS Panel)

Hematoloji Genetik Paneli, kalıtsal ve edinsel (somatik) kan hastalıklarının, kemik iliği yetmezliklerinin ve hematolojik malignitelerin (lösemi, lenfoma, miyelodizplastik sendromlar) genetik altyapısını Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile derinlemesine inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Hem benign (iyi huylu) hematolojik bozuklukların moleküler etiyolojisini saptamak hem de malign hematolojik süreçlerde doğru alt tip sınıflandırması, prognoz tayini ve hedefe yönelik tedavi seçimi yapmak için kritik veriler sunar.

Dermatoloji Genetik Paneli (Dermatology NGS Panel)

Dermatoloji Genetik Paneli, cildin yapısını, bariyer fonksiyonlarını, pigmentasyonunu ve eklerini (saç, tırnak, ter bezleri) etkileyen kalıtsal ve edinsel dermatolojik hastalıkların genetik altyapısını Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Genodermatozlar (genetik deri hastalıkları), kalıtsal saç/tırnak bozuklukları ve kutanöz malignitelerin (melanom, skuamöz hücreli karsinom) moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

Kalıtsal Kanser Genetik Paneli (Hereditary Cancer NGS Panel)

Kalıtsal Kanser Genetik Paneli, bireylerde ve ailelerde kanser gelişme riskini belirgin şekilde artıran germline (doğumsal) genetik mutasyonların Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile eş zamanlı olarak incelendiği hedefe yönelik bir tanı testidir. Kanser vakalarının yaklaşık %5-10’u ebeveynlerden aktarılan bu kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır. Bu panel; meme, yumurtalık, kolorektal, prostat ve endometriyum kanserleri başta olmak üzere birçok kanser türüne karşı genetik yatkınlığı henüz hastalık ortaya çıkmadan veya erken evrede tespit etmeyi sağlar.

KBB Genetik Paneli (ENT / Otorhinolaryngology NGS Panel)

KBB Genetik Paneli, kulak, burun, boğaz ve baş-boyun bölgesini etkileyen kalıtsal ve edinsel rahatsızlıkların genetik altyapısını Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Doğuştan veya sonradan gelişen işitme kayıpları (sendromik ve sendromik olmayan), kalıtsal koku/tat bozuklukları, baş-boyun bölgesi benign/malign tümörleri ve damarsal anormalliklerin moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

İmmünoloji Genetik Paneli (Immunology NGS Panel)

İmmünoloji Genetik Paneli, bağışıklık sisteminin işleyişinde, hücresel/humoral yanıtlarında ve savunma mekanizmalarında görev alan genlerdeki doğumsal (germline) varyantları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Primer İmmün Yetmezlikler (PİY), doğumsal bağışıklık kusurları, otoimmün hastalıklar ve sistemik otoinflamatuar sendromların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi (örneğin hedefe yönelik biyolojik ajanlar veya kemik iliği nakli kararı) ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

Endokrinoloji Genetik Paneli (Endocrinology NGS Panel)

Endokrinoloji Genetik Paneli, hormon üretimi, reseptör duyarlılığı ve endokrin organların (hipofiz, tiroit, paratiroit, sürrenal/böbrek üstü bezi, pankreas ve gonadlar) gelişimini düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) ve edinsel mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Erken veya gecikmiş puberte, monojenik diyabet, kalıtsal tiroit/sürrenal bozuklukları ve ailesel endokrin tümör sendromlarının moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş hormon/ilaç tedavisi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

Nefroloji Genetik Paneli (Nephrology NGS Panel)

Nefroloji Genetik Paneli, böbrek yapısı, filtrasyon mekanizmaları, tübüler taşıyıcı fonksiyonları ve siliyer proteinlerin sentezinden sorumlu genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Kronik Böbrek Hastalığı (KBH) vakalarının önemli bir kısmı genetik kökenlidir. Bu panel; kistik böbrek hastalıkları, glomerüler bozukluklar, tübülopatiler ve böbrek dışı bulgularla seyreden renal sendromların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi, transplantasyon sonrası nüks riskinin belirlenmesi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

Gastroenteroloji Genetik Paneli

Gastroenteroloji Genetik Paneli, sindirim sistemi (mide, bağırsak, karaciğer, safra yolları ve pankreas) organlarının yapısını, fonksiyonlarını, enzimatik süreçlerini ve epitel bütünlüğünü düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Erken yaşta ortaya çıkan veya dirençli gastrointestinal hastalıkların, kalıtsal polipozis ve gastrointestinal kanser sendromlarının, kronik pankreatitlerin ve ailesel karaciğer-safra hastalıklarının moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi, kanser önleme/tarama protokolleri ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

Malformasyon Paneli

Doğumsal Malformasyon ve Dismorfoloji Genetik Paneli, anne karnındaki embriyonik gelişim sürecinde organ, doku ve kemik yapılarının şekillenmesini (organojenez ve morfojenez) yöneten genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Doğumsal anomaliler, dismorfik yüz bulguları, iskelet displazileri ve çoklu organ sistemlerini tutan sendromik bozukluklar sıklıkla karmaşık genetik altyapılara dayanır. Bu panel; klinik tablosu tam oturmamış veya birden fazla sistemi etkileyen doğumsal anomalilerin moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, hastalıktan etkilenen organ sistemlerinin takibi, gebelik öncesi genetik danışmanlık ve sonraki gebelikler için tekrarlama riskinin belirlenmesini sağlar.

Nöroloji Paneli

Nöroloji Genetik Paneli, merkezi ve çevresel sinir sisteminin gelişimi, nöronal iletim, miyelin kılıf yapısı ve nörodejeneratif süreçlerde görev alan genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Nörolojik rahatsızlıklar; nöromüsküler hastalıklar, dirençli epilepsiler, hareket bozuklukları, erken başlangıçlı demanslar ve serebellar ataksiler gibi oldukça geniş ve fenotipik olarak birbiriyle çakışan bir yelpazeye sahiptir. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren nörolojik tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi ve rehabilitasyon yönetimi, kaskad aile taraması ve gelecek gebelikler için risk değerlendirmesi olanağı sunar.

Oftalmoloji Paneli

Oftalmoloji Genetik Paneli, gözün anatomik yapısını, fotoreseptör hücre fonksiyonlarını, kornea/lens saydamlığını, oküler pigmentasyonu ve optik sinir iletimini düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Görme kayıpları ve oküler hastalıklar; kalıtsal retina distrofileri, ön segment bozuklukları, glokom, konjenital katarakt ve optik nöropatiler gibi geniş ve fenotipik olarak birbiriyle sıklıkla çakışan bir yelpazeye sahiptir. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren oküler tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, gen tedavisi imkanlarının değerlendirilmesi, ilerleyici görme kaybının takibi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

Metabolik Panel

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Genetik Paneli, hücresel enerji üretimi, karbonhidrat, protein, lipid, aminoasit ve nükleik asit metabolizmasında görev alan enzimler ile hücre içi taşıyıcı proteinleri kodlayan genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Doğumsal metabolizma bozuklukları, besinlerin ve hücresel maddelerin işlenememesi sonucu toksik maddelerin birikmesi veya hayati enerjinin üretilememesiyle seyreder. Bu panel; açıklanamayan nörolojik gerileme, dirençli nöbetler, koma, organomegali, metabolik asidoz ve tekrarlayan hipoglisemi gibi belirsiz klinik tablolarda moleküler etiyolojiyi ortaya koyarak kesin tanı, acil diyetsel/enzimsel müdahale, organ hasarının önlenmesi ve kaskad aile taraması olanağı sunar.

Akciğer Paneli

Akciğer Hastalıkları Genetik Paneli, akciğer parankim yapısını, epitel hücre fonksiyonlarını, surfaktan sentezini, mukosiliyer temizliği ve kutanöz/vasküler dolaşımı düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) ve edinsel mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Akciğer hastalıkları; Kalıtsal Akciğer Kanseri yatkınlıkları, Kistik Fibrozis, İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (IPF), Ailesel Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH) ve İdiyopatik Bronşektazi gibi geniş ve klinik olarak birbiriyle sıklıkla çakışan bir yelpazeye sahiptir. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren pulmoner tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, kişiselleştirilmiş hedefe yönelik tedavi, nakil (akciğer transplantasyonu) süreçlerinin planlanması ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.

Mitokondrial Panel

Mitokondriyal Hastalıklar Genetik Paneli, hücresel enerjinin (ATP) sentezinden sorumlu olan oksidatif fosforilasyon (OXPHOS) mekanizmasını, mitokondriyal DNA bakımı/çoğalımını ve mitokondri içi taşıma süreçlerini yöneten genleri Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Mitokondriyal hastalıklar, hem çekirdek (nükleer) DNA hem de mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlanan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Enerji gereksinimi yüksek olan beyin, kas, kalp, göz ve karaciğer gibi organ sistemlerini eş zamanlı etkileyebilen bu rahatsızlıklar, klinik olarak son derece değişken ve karmaşık bir seyir izler. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren çoklu organ tutulumlu tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, semptom yönetimi, komplikasyon önleme ve doğru genetik danışmanlık olanağı sunar.

COVID-19 (SARS-CoV-2) Genom Dizileme Analizi

COVID-19 Genom Dizileme, SARS-CoV-2 virüsünün tüm RNA genomunun Yeni Nesil Dizileme (NGS) platformları kullanılarak haritalandırılması işlemidir. Bu analiz; virüsün evrimini, ortaya çıkan yeni varyantları (Alpha, Delta, Omicron ve alt türevleri), bulaşıcılık ve bağışıklıktan kaçış potansiyellerini moleküler düzeyde izlemek için kullanılan altın standart yöntemdir.

Amplikon Dizileme ve Analiz

Amplikon Dizileme, Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak genomun belirli hedef gen bölgelerinin (örneğin 16S rRNA, ITS, 18S veya spesifik kanser/genetik panelleri) PCR primerleri ile çoğaltılarak yüksek derinlikte incelenmesini sağlayan hedefe yönelik (targeted) bir analiz yöntemidir. Bütün genom veya ekzom dizilemeye kıyasla, ilgilenilen spesifik DNA/RNA dizilerine odaklanarak yüksek hassasiyet, ultra yüksek dizileme derinliği ve maliyet etkin çözümler sunar.

Shotgun Dizileme ve Analiz

Mikrobiyal Metagenomik ve Shotgun Metagenomik analizleri, Nucleus Genetics web sitesinde teknik yetkinliği ve klinik/endüstriyel değeri öne çıkaracak şekilde yapılandırılmış içerik taslağı:

Viral Metagenomik Dizileme ve Analizi (Virom Analizi)

Viral Metagenomik Dizileme (Virom Analizi), bir örnek içerisinde bulunan tüm viral genetik materyalin (DNA ve RNA virüsleri) önceden hedeflenmiş bir kültür veya spesifik primer seti gerekmeksizin doğrudan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile haritalandırılması işlemidir. Bakteriyel metagenomikten farklı olarak virüslerin ortak bir korunmuş gen bölgesi (16S gibi) bulunmadığı için Shotgun RNA/DNA dizileme protokolleri uygulanır. Bu yöntem; bilinen patojenlerin yanı sıra yeni, mutasyona uğramış veya nadir virüs etkenlerinin bütüncül olarak tanımlanmasını sağlar.