Malformasyon Paneli

Doğumsal Malformasyon ve Dismorfoloji Genetik Paneli, anne karnındaki embriyonik gelişim sürecinde organ, doku ve kemik yapılarının şekillenmesini (organojenez ve morfojenez) yöneten genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Doğumsal anomaliler, dismorfik yüz bulguları, iskelet displazileri ve çoklu organ sistemlerini tutan sendromik bozukluklar sıklıkla karmaşık genetik altyapılara dayanır. Bu panel; klinik tablosu tam oturmamış veya birden fazla sistemi etkileyen doğumsal anomalilerin moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, hastalıktan etkilenen organ sistemlerinin takibi, gebelik öncesi genetik danışmanlık ve sonraki gebelikler için tekrarlama riskinin belirlenmesini sağlar.

Temel Özellikler ve Avantajlar

1. Klinik ve Fenotipik Belirsizliklerin Çözümü: Birbiriyle örtüşen dismorfik bulgular, kemik gelişimi bozuklukları veya organ anomalileri gösteren sendromik hastalarda moleküler düzeyde net ve kesin tanı olanağı sunar.
2. Gereksiz ve İnvaziv Tetkik Süreçlerine Son Verme: Tanı konulamayan doğumsal anomalili çocuklarda yıllarca süren tekrarlı görüntüleme, laboratuvar ve biyopsi süreçlerini ("diyagnostik odise") sonlandırarak doğrudan hedefe yönelik takibe geçilmesini sağlar.
3. Sonraki Gebelikler İçin Doğru Risk Değerlendirmesi: Ailede saptanan genetik varyantın kalıtım modeline göre (otozomal baskın, çekinik, X'e bağlı veya de novo) müteakip gebeliklerdeki tekrarlama riskini belirler ve Tüp Bebek / PGT-M (Preimplantasyon Genetik Tanı) veya Prenatal Tanı (CVS/Amniyosentez) imkanı tanır.
4. Erken Dönem Multidisipliner Takip Planlaması: Doğumsal anomalinin altında yatan genetik nedenin saptanmasıyla; kalp, böbrek, göz veya işitme gibi ileride etkilenebilecek organ sistemlerine yönelik erken koruyucu önlemlerin ve cerrahi müdahalelerin planlanmasını sağlar.

Malformasyon Genetik Paneli ve Standart Klinik/Görüntüleme Yöntemlerinin Karşılaştırması

Kullanım ve Uygulama Alanları

1. Çoklu Doğumsal Anomali Sendromları: CHARGE, Cornelia de Lange, Rubinstein-Taybi, Noonan ve RASopatiler gibi birden fazla organ sistemini tutan sendromik tablolar.
2. İskelet Displazileri ve Kemik Gelişim Kusurları: Akondroplazi, Osteogenesis Imperfecta (Cam Kemik Hastalığı), Kraniyosinostoz (kafatası kemiklerinin erken kapanması) ve ekstremite/parmak anomalileri (polidaktili, sindaktili).
3. Kraniofasiyal (Baş-Yüz) Malformasyonları: Yarık dudak/damak sendromları, Treacher Collins, Apert, Pfeiffer ve Crouzon sendromları.
4. Santral Sinir Sistemi ve Nöral Tüp Defektleri: Holoprosensefali, lissensefali, korpus kallozum agenezisi ve beyin gelişim malformasyonları.
5. Ürogenital ve Kardiyak Doğuştan Anomaliler: Doğuştan kompleks kalp anomalileri, böbrek agenezisi veya ürogenital yapı bozuklukları ile seyreden genetik sendromlar.
6. 
   

Nucleus Genetics Farkı: Doğumsal malformasyonlar ve dismorfolojiye özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, HPO (Human Phenotype Ontology) uyumlu biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Pediatrik Genetik uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık gelişimsel verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.