Endokrinoloji Genetik Paneli (Endocrinology NGS Panel)
Endokrinoloji Genetik Paneli, hormon üretimi, reseptör duyarlılığı ve endokrin organların (hipofiz, tiroit, paratiroit, sürrenal/böbrek üstü bezi, pankreas ve gonadlar) gelişimini düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) ve edinsel mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Erken veya gecikmiş puberte, monojenik diyabet, kalıtsal tiroit/sürrenal bozuklukları ve ailesel endokrin tümör sendromlarının moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş hormon/ilaç tedavisi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Karmaşık Endokrin Bozukluklarda Kesin Tanı: Atipik seyreden veya birden fazla hormonal aksı etkileyen metabolik ve endokrin bozukluklarda fenotipik karmaşıklığı moleküler düzeyde çözer.
- Erken Kanser ve Tümör Risk Yönetimi: MULTİPLE ENDOKRİN NOPLAZİ (MEN1, MEN2A/2B) gibi ailesel tümör sendromlarını henüz tümör gelişmeden saptayarak profiltaktik cerrahi veya yoğun görüntüleme takibi imkanı sağlar.
- Monojenik Diyabet (MODY) Ayrımı: Tip 1 veya Tip 2 Diyabet ile karışabilen MODY vakalarını tespit ederek hastaların gereksiz insülin kullanımını önler ve oral antidiyabetiklere geçişini sağlar.
- Kaskad (Aile İçi) Tarama: İndeks hastada saptanan patojenik mutasyon ile birinci derece akrabaların hızlı ve hedef odaklı genetik taranmasını sağlar.
Endokrinoloji Genetik Paneli ve Standart Hormon Testlerinin Karşılaştırması
| Özellik | Endokrinoloji Genetik Paneli (NGS) | Standart Hormon ve Biyokimya Testleri |
| Analiz Odağı | Hormon sentezi ve reseptörlerini kodlayan genler | Kandaki anlık hormon seviyeleri ve metabolitler |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Reseptör direnci, sentez kusuru veya genetik tümör riski) | Sınırlı (Hormon yüksekliğini/düşüklüğünü gösterir, nedenini vermez) |
| Anlık Dalgalanmalardan Etkilenme | Etkilenmez (DNA dizilimi sabittir) | Yüksek (Stres, beslenme, uyku ve zamandan doğrudan etkilenir) |
| Asemptomatik / Erken Tespit | Evet (Tümör veya hormonal çöküş gelişmeden) | Hayır (Yalnızca hormon dengesi bozulduktan sonra) |
| Tedavi Yönlendirme | Spesifik reseptör agonisti/antagonisti veya genotip odaklı ilaç | Semptom bazlı genel hormon replasmanı |
Kullanım me Uygulama Alanları
- Ailesel Endokrin Tümör Sendromları: Multiple Endokrin Neoplazi (MEN1, MEN2A, MEN2B), Ailesel Medüller Tiroit Kanseri (FMTC) ve Paraganglioma/Feokromositoma panelleri.
- Monojenik Diyabet ve Hipoglisemi: MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), Neonatal Diyabet ve Konjenital Hiperinsülinizm genetik taramaları.
- Sürrenal ve Tiroit Bozuklukları: Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), Primer Hiperaldosteronizm, Tiroit Hormon Direnci ve Congenital Hipotiroidi.
- Büyüme, Puberte ve Cinsel Gelişim Kusurları: Hipogonadotropik Hipogonadizm (Kallmann Sendromu), Erken/Gecikmiş Puberte ve Cinsel Gelişim Bozuklukları (DSD).
Nucleus Genetics Farkı: Endokrinolojiye özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, güncel Endocrine Society ve uluslararası genetik veri tabanlarıyla entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Endokrinoloji uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık endokrin verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →