İmmünoloji Genetik Paneli (Immunology NGS Panel)
İmmünoloji Genetik Paneli, bağışıklık sisteminin işleyişinde, hücresel/humoral yanıtlarında ve savunma mekanizmalarında görev alan genlerdeki doğumsal (germline) varyantları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Primer İmmün Yetmezlikler (PİY), doğumsal bağışıklık kusurları, otoimmün hastalıklar ve sistemik otoinflamatuar sendromların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi (örneğin hedefe yönelik biyolojik ajanlar veya kemik iliği nakli kararı) ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Karmaşık İmmün Yetmezliklerde Kesin Tanı: Birbiriyle çakışan enfeksiyon tabloları ve otoimmün semptomlar gösteren doğumsal bağışıklık kusurlarında fenotipik belirsizlikleri moleküler düzeyde çözer.
- Erken Tedavi Stratejisi ve Organ Koruma: Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) gibi vakaların erken dönemde tespiti sayesinde, geri dönüşsüz organ hasarları veya hayatı tehdit eden enfeksiyonlar gelişmeden kemik iliği / kök hücre nakli (HSCT) planlaması yapılmasını sağlar.
- Uygunsuz ve Tehlikeli Tedavilerin Önlenmesi: Canlı aşıların (BCG, ROTA vb.) bağışıklık sistemi baskılanmış bebeklere uygulanmasını önleyerek aşıya bağlı komplikasyon riskini ortadan kaldırır.
- Kaskad (Aile İçi) Tarama: Ailede saptanan patojenik mutasyon ile taşıyıcı bireylerin ve gelecek gebeliklerdeki risklerin (prenatal/PGT) belirlenmesini sağlar.
İmmünoloji Genetik Paneli ve Standart İmmünolojik Tetkiklerin Karşılaştırması
| Özellik | İmmünoloji Genetik Paneli (NGS) | Standart İmmünolojik Tetkikler (İmmünoglobulinler, Akım Sitometri) |
| Analiz Odağı | Bağışıklık sistemini kodlayan genlerdeki mutasyonlar | Kandaki mevcut antikor seviyeleri ve hücre alt gruplarının miktarı |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Hastalığa yol açan spresifik genetik kusur saptanır) | Sınırlı (Hücre eksikliğini gösterir ancak genetik nedeni vermez) |
| Asemptomatik / Erken Tespit | Evet (Semptomlar ve ciddi enfeksiyonlar oluşmadan) | Hayır (Genellikle enfeksiyon veya klinik tablo oluştuktan sonra) |
| Kök Hücre Nakli / Tedavi Yönlendirme | Doğrudan nakil ve hedefe yönelik biyolojik ajan seçimini belirler | Genel replasman (IVIG) ve destek tedavilerini yönlendirir |
| Kalıtsal Geçiş Bilgisi | Kesin (Otozomal baskın/çekinik veya X'e bağlı geçiş tespiti) |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Primer İmmün Yetmezlikler (PİY): Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) ve Agamaglobulinemi (XLA) panelleri.
- Otoinflamatuar ve Periyodik Ateş Sendromları: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), CAPS, TRAPS ve HIDS gibi tekrarlayan ateş ve inflamasyon tablolarının genetik taranması.
- Doğumsal Fagositer Hücre Kusurları: Kronik Granülomatöz Hastalık (CGD) ve Lökosit Adhezyon Eksikliği (LAD).
- Bağışıklık Düzenleme Bozuklukları (İmmün Disregülasyon): HLH (Hemofagositik Lenfositohistiyositoz), IPEX Sendromu ve otoimmün lenfoproliferatif sendromlar (ALPS).
Nucleus Genetics Farkı: İmmünolojiye özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, IUIS (International Union of Immunological Societies) güncel rehberleriyle entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile İmmünoloji uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık immünolojik verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →