KBB Genetik Paneli (ENT / Otorhinolaryngology NGS Panel)
KBB Genetik Paneli, kulak, burun, boğaz ve baş-boyun bölgesini etkileyen kalıtsal ve edinsel rahatsızlıkların genetik altyapısını Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Doğuştan veya sonradan gelişen işitme kayıpları (sendromik ve sendromik olmayan), kalıtsal koku/tat bozuklukları, baş-boyun bölgesi benign/malign tümörleri ve damarsal anormalliklerin moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- İşitme Kaybında Erken ve Doğru Tanı: Yenidoğan ve çocukluk çağı işitme kayıplarında fenotipik belirsizlikleri moleküler düzeyde çözerek doğru cihazlandırma veya Koklear İmplant (biyonik kulak) başarısını artırır.
- Ototoksisite Riskinin Önlenmesi: Belirli antibiyotik gruplarına (örneğin aminoglikozitler) bağlı gelişebilecek ani işitme kayıplarına yatkınlık sağlayan mitokondriyal gen mutasyonlarını (Örn: MT-RNR1) önceden saptar.
- Sendromik Durumların Erken Tespiti: İşitme kaybına ek olarak görme, böbrek veya kalp problemleri oluşturabilecek sendromları (Usher, Pendred, Alport vb.) henüz diğer bulgular ortaya çıkmadan tespit eder.
- Ailesel Tarama ve Genetik Danışmanlık: Otozomal baskın, otozomal çekinik veya X'e bağlı geçiş gösteren KBB rahatsızlıklarında aile bireyleri için kaskad tarama imkanı sunar.
KBB Genetik Paneli ve Geleneksel Odyolojik/Klinik Değerlendirme Karşılaştırması
| Özellik | KBB Genetik Paneli (NGS) | Standart Odyolojik / Klinik Tetkikler (ABR, OAE, BT) |
| Analiz Odağı | Hastalığa yol açan hücresel ve genetik kök neden | Mevcut işitme ve yapısal fonksiyon kaybının derecesi |
| Kök Neden Tespiti | Yüksek (İşitme kaybı veya tümörün spesifik genetik nedeni bulunur) | Sınırlı (Kaybın varlığını gösterir ancak genetik kökeni vermez) |
| Sendrom Öngörüsü | Evet (İleride gelişebilecek göz, böbrek veya guatr riskini belirler) | Hayır (Sadece mevcut andaki organ fonksiyonunu ölçer) |
| İlaç Hassasiyeti Tespiti | Evet (Aminoglikozit ototoksisitesi gibi riskleri saptar) | Hayır |
| Örnek Tipi | Periferik Kan, Tükürük veya Biyopsi Dokusu | İnvaziv olmayan fizyolojik/odyolojik ölçümler |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kalıtsal İşitme Kayıpları: Sendromik olmayan (GJB2, GJB6, SLC26A4 vb.) ve sendromik işitme kayıplarının (Usher, Pendred, Waardenburg, Alport Sendromları) taranması.
- Baş ve Boyun Maligniteleri: Baş-boyun skuamöz hücreli karsinomları (HNSCC) ve nazofarenks kanserlerinde genetik yatkınlık ve somatik mutasyon analizi.
- Baş-Boyun Paragangliomaları ve Feokromositoma: SDHB, SDHD gibi genlerdeki mutasyonların taranması ile ailevi tümör sendromlarının tespiti.
- Kalıtsal Koku ve Tat Bozuklukları: Anosmi ve koku reseptör genlerindeki yapısal varyasyonların incelenmesi.
Nucleus Genetics Farkı: KBB branşına özel tasarlanmış derin okuma kapasiteli NGS panellerimiz, uluslararası odyogenetik veri tabanlarıyla entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile KBB uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık KBB verilerini güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →