Bütün Ekzom Dizileme (WES)

Bütün Ekzom Dizileme (WES), insan genomundaki protein kodlayan tüm gen bölgelerinin (ekzom) Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak eş zamanlı olarak analiz edilmesini sağlayan yüksek hassasiyetli bir genetik test yöntemidir. Ekzom, genomun yalnızca %1-2'lik bir kısmını oluşturmasına rağmen, bilinen hastalığa neden olan genetik mutasyonların yaklaşık %85'ini barındırır. Bu durum WES'i, nadir ve karmaşık genetik hastalıkların tanısında son derece maliyet etkin ve yüksek klinik verimliliğe sahip bir çözüm haline getirir.

Temel Özellikler ve Avantajlar

1. Yüksek Klinik Tanı Oranı: Klinik tanısı konulamayan, atipik seyreden veya fenotipik olarak tanımlanması zor nadir hastalıkların genetik nedenlerini yüksek başarı oranıyla ortaya çıkarır.
2. Kapsamlı Genomik Tarama: İnsan genomundaki yaklaşık 20.000 geni ve 180.000'den fazla ekzonu tek bir testte tarayarak geleneksel, tek gen bazlı test adımlarını ortadan kaldırır.
3. Maliyet ve Zaman Tasarrufu: Doğru tanıya ulaşmak için yıllarca süren karmaşık test süreçlerinin (tanısal maraton) önüne geçerek hem süreci hızlandırır hem de sağlık maliyetlerini düşürür.
4. Yeni Mutasyon Keşfi: Bilinen hastalık genlerinin yanı sıra, henüz literatüre girmemiş veya klinik önemi belirsiz (VUS) yeni genetik varyantların tespiti için güçlü bir altyapı sunar.

Bütün Ekzom Dizileme (WES) vs. Bütün Genom Dizileme (WGS)

Klinik ve Araştırma Uygulama Alanları

1. Nadir ve Açıklanamayan Hastalıklar: Nörolojik, metabolik ve gelişimsel bozukluklar başta olmak üzere sebebi belirlenemeyen sendromik tabloların netleştirilmesi.
2. Pediyatrik ve Prenatal Genetik: Erken çocukluk döneminde başlayan genetik rahatsızlıkların tanısı ve taşıyıcılık taramaları.
3. Kalıtsal Kanser Sendromları: Ailesel kanser yatkınlığı oluşturan germline mutasyonların tespiti ve risk analizi.
4. Trio Analizleri (Anne-Baba-Çocuk): De novo (ilk kez çocukta ortaya çıkan) mutasyonların tespiti ve kalıtım modelinin (otozomal baskın/çekinik) doğrulanması.

Nucleus Genetics Farkı: Yüksek okuma derinliğine sahip NGS platformlarımız, uluslararası standartlardaki klinik biyoinformatik boru hatlarımız (pipeline) ve uzman tıbbi genetikçi kadromuzla, karmaşık varyantları eksiksiz klinik raporlara dönüştürüyoruz.